发病原因尚不十分清楚，PV系克隆性造血干细胞疾病，源自一个造血干细胞的病态增生，目前认为与JAK2V617F、TET2等基因突变相关，JAK2V617F激活下游的JAK-STAT信号通路，从而导致红细胞过度增殖，TET2基因突变在病情进展中的具体作用有待进一步研究。