真性红细胞增多症是一种以红细胞异常增殖为主的克隆性的慢性骨髓增殖性肿瘤。真性红细胞增多症年发病率为0.4～1.6/10万，每年大概有1/200 000诊断为真性红细胞增多症，发病高峰集中在50～60岁之间，因此是一种中老年疾病。男性患病稍多于女性。真性红细胞增多症发病原因尚不十分清楚，目前认为与基因突变相关，可导致红细胞过度增殖。真性红细胞增多症特点为外周血总容量绝对增多，血液黏滞度增高，常伴白细胞和血小板计数升高，脾大，病程中可出现出血、血栓形成等并发症。患者可表现为皮肤红紫、眼结膜充血，以及头昏、头痛、肢端麻木、腹胀、腹痛等非典型症状。本病起病隐匿，病程进展缓慢。真性红细胞增多症的治疗有对症治疗、红细胞单采术、化学治疗、干扰素、靶向治疗等。本病如无严重并发症，病程进展缓慢。不治疗者平均生存期仅为18个月，经治疗起效，患者可生存10～15年以上。真性红细胞增多症主要死亡原因为反复血栓形成、栓塞及出血，部分病例晚期可转变为白血病或发生骨髓纤维化、骨髓衰竭等。