真性红细胞增多症是一种以红细胞异常增殖为主的克隆性的慢性骨髓增殖性肿瘤。真性红细胞增多症年发病率为0.4～1.6/10万，每年大概有1/200 000诊断为真性红细胞增多症，发病高峰集中在50～60岁之间，因此是一种中老年疾病。男性患病稍多...

发病原因尚不十分清楚，PV系克隆性造血干细胞疾病，源自一个造血干细胞的病态增生，目前认为与JAK2V617F、TET2等基因突变相关，JAK2V617F激活下游的JAK-STAT信号通路，从而导致红细胞过度增殖，TET2基因突变在病情进展中的具体作用有待进一步研究。

真性红细胞增多症的主要临床表现如下：神经系统表现，如头痛、眩晕、肢端麻木皮肤红紫眼结膜充血皮肤瘙痒血栓栓塞，如肠系膜栓塞、肺静脉栓塞、周围血管栓塞肝脾大腹胀脾区疼痛消化性溃疡少数患者继发痛风或尿路结石

血液科

确诊真性红细胞增多症，除体格检查外，需要进行血常规、骨髓穿刺及骨髓活检、红细胞生成素、遗传学检查（JAK2V617F基因）等。体格检查可了解身体基本情况，是否存在皮肤红紫及脾大等。血常规至少2次血常规检查提示红细胞计数和血红蛋白计数增高。骨...

根据红细胞持续增多、临床多血症表现、脾大三项，并能排除继发性红细胞增多症，可确立诊断。对早期临床表现不典型者诊断不易确立。在以下诊断标准中，第一项主要标准+两项次要标准或者两项主要标准+一项次要标准即可诊断。主要诊断标准血红蛋白男性>185...

相对性红细胞增多症、继发性红细胞增多症、应激性红细胞增多症、慢性髓系白血病、骨髓纤维化，也会出现红细胞增多导致皮肤红紫、血栓等表现。出现这些症状，应及时到医院就诊，由医生做出明确诊断。

目前大多采用综合治疗，改善症状抑制骨髓造血功能使血容量及红细胞容量尽快接近正常，避免和减少并发症，以期获得病情缓解。对症治疗对于血栓形成或红斑肢痛病，在无禁忌情况下，可考虑使用小剂量阿司匹林。对于可能增加其胃肠道出现机会的患者，则不主张使用...

目前大多采用综合治疗，改善症状抑制骨髓造血功能使血容量及红细胞容量尽快接近正常，避免和减少并发症，以期获得病情缓解。对症治疗对于血栓形成或红斑肢痛病，在无禁忌情况下，可考虑使用小剂量阿司匹林。对于可能增加其胃肠道出现机会的患者，则不主张使用...

目前大多采用综合治疗，改善症状抑制骨髓造血功能使血容量及红细胞容量尽快接近正常，避免和减少并发症，以期获得病情缓解。对症治疗对于血栓形成或红斑肢痛病，在无禁忌情况下，可考虑使用小剂量阿司匹林。对于可能增加其胃肠道出现机会的患者，则不主张使用...

目前大多采用综合治疗，改善症状抑制骨髓造血功能使血容量及红细胞容量尽快接近正常，避免和减少并发症，以期获得病情缓解。对症治疗对于血栓形成或红斑肢痛病，在无禁忌情况下，可考虑使用小剂量阿司匹林。对于可能增加其胃肠道出现机会的患者，则不主张使用...

目前大多采用综合治疗，改善症状抑制骨髓造血功能使血容量及红细胞容量尽快接近正常，避免和减少并发症，以期获得病情缓解。对症治疗对于血栓形成或红斑肢痛病，在无禁忌情况下，可考虑使用小剂量阿司匹林。对于可能增加其胃肠道出现机会的患者，则不主张使用...