乳腺囊肿的种类繁多，病因也不尽相同。单纯囊肿病因系内分泌失调。主要是雌激素增多而孕酮减少甚至缺乏，使乳腺导管上皮增生，细胞增多，导致导管伸长迂曲，血运障碍而管壁坏死，形成囊肿。此后管壁萎缩，组织坏死、出血，可引起炎症。积乳囊肿妊娠、哺乳期，尤其是断奶后，更易发生此病。任何原因引起的乳管梗阻，如炎症刺激、手术损伤，造成输乳管的狭窄或堵塞，乳汁淤积在所属腺泡及末端乳管内，腺泡坏死、彼此融合形成大小不等的囊肿，形似球样。乳管内乳头状瘤病因尚不明确，多数学者认为主要与雌激素水平增高或相对增高有关。由于雌激素的过度刺激，引起乳管扩张，上皮细胞增生，形成乳管内乳头状瘤。