诊断在典型病例，根据缓慢起病，进行性加重的病程，肌萎缩及无力呈选择性的肢体-近端型的特殊分布，四肢腱反射低或消失，无感觉障碍，不难做出诊断。在性连隐性遗传型家族中，第一例发病后，对以后病例可通过血清CPK、Mb和PK等的测定，早期明确诊断。