检查1.血清酶测定（1）血清肌酸磷酸激酶（CPK）  CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标，在出现临床症状之前已有增高。当病程迁延时，活力逐渐下降，也可用于检查基因免疫携带者。诊断困难时，可皮下或静脉注射氢化考的松后，患者血清CPK显著升高。阳性率为60～80%。（2）血清肌红蛋白（MB）  在本病早期及诊断基因携带者中也多显著增高。（3）血清丙酮酸酶（PK）  敏感，20岁以下正常男女血清PK值为119.00，20岁以上男性为84.30，女性为77.50，以上三项血清酶中CRK，PK的阳性率高于Mb，三项综合检出率为70%左右。（4）其他酶  如醛缩酶（ADL）、乳酸脱氢酶（LDH）、谷草转氨酶（GOT）、谷丙转氨酶（GPT）等也可增高，但均非肌病的特异改变，也不敏感。但在神经源性肌萎缩中，无假阳性现象，故能与CPK和Mb的测定起相辅相成作用。此外，细胞膜Na+-K+-ATP酶活性降低，也有助于本病的确诊。2.尿检查尿肌酸排出增多，肌酐减少。3.肌电图插入电位延长肌松弛时，出现自发电位轻；收缩时运动单位电位的平均波幅和平均进限均较正常为低，也可见短棘波；多相电位强收缩时，可见病理干扰相，峰值电压小，运动神经传导速度正常。4.肌活检可见如前述的病理改变，有条件时可应用X-CT或核磁共振检查技术，能发现肌肉变性的程度和范围，为临床提供肌肉活检的优选部位。