概述膈肌疾病指膈肌的缺损、感染或肿瘤。膈肌为主要的呼吸肌，膈肌与腹肌同时收缩可增加腹压，协助排便、分娩、呕吐等动作的完成。膈肌疾病包括膈肌先天性发育不全、膈神经受损、先天性或获得性膈肌缺损、寄生虫感染、原发性或转移性肿瘤等。疾病类型不同，其临床表现及治疗方式各异。