可通过穿刺检查、X线检查等诊断颌骨囊肿。穿刺检查可作为一种可靠的诊断方法，牙源性颌骨囊肿穿刺可得草黄色囊液，在显微镜下可见胆固醇结晶。X线检查也是必不可少的辅助诊断，不同的颌骨囊肿，有其独特的X线片表现。但总的来说，X线片显示出边界清楚，周围常呈一明显的骨白色反应线。若为上颌骨囊肿，可在囊内注入碘油后造影，以便明确囊肿与上颌窦的关系。但若为血外渗性囊肿，由于囊肿无明显上皮衬里，仅为一层纤维组织，X线片边缘常不清。必要时还应做血液检查，以便区别血友病假瘤。