病因表皮样囊肿是由外胚层的皮肤及其附件（包涵体）发展而成，为胚胎发育早期3~5周时神经管脱离外胚层而闭合时将皮肤附件包埋在颅内而发生的异位残留。此外，也可能与创伤或人工种植有关（如反复腰穿引起椎管内的表皮样囊肿）。在组织学上，表皮样囊肿仅含有外胚层一个胚层成分，在其形成过程中可合并皮瘘和脊柱裂，以后者多见。