妇科专科检查、肛门或阴道指诊、直肠镜检查、B超或磁共振检查，可以帮助诊断疾病。妇科专科检查医生会先观察外阴部及其周围皮肤，然后使用阴道窥器检查阴道，明确瘘孔的位置、大小等情况。肛门或阴道指诊通过肛门或阴道指诊，可以确定瘘口的位置，还可以检查瘘口周围组织有无瘢痕、狭窄等情况。直肠镜检查可直接观察瘘口部位及大小，明确诊断。B超或磁共振检查经直肠或经阴道的腔内超声，适用于中低位的直肠阴道瘘，有助于了解病变组织周围的情况。磁共振多用于高位的直肠阴道瘘，可帮助了解瘘管走形，与周围组织及脏器的关系。