根据患者病史、临床症状、妇科检查、绒毛膜促性腺激素测定和影像学检查的结果而诊断。有葡萄胎妊娠、异位妊娠、流产、分娩病史。闭经、妊娠反应及阴道不规则出血等典型症状。妇科检查有子宫增大、变软、压痛、宫旁肿块和阴道转移结节等。实验室检查发现HCG异常增高，特异性肿瘤标志物。B超、X线、CT、MRI等影像学检查可发现占位性病变。