表现为头相对较大，面容似“小老头”，反应好。消瘦并有不同程度的营养不良，四肢皮下脂肪缺乏，皮肤松弛，多皱纹、易脱屑。前囟较大，指（趾）甲、皮肤及脐带可呈黄绿色，脐带往往较细。足底有纹，阴囊皱襞多，但男婴睾丸已下降，女婴大阴唇能遮盖小阴唇。