永存原始玻璃体增生症需与早产儿视网膜病变、视网膜母细胞瘤、先天性白内障等疾病鉴别。早产儿视网膜病变有早产、吸氧史，无小眼球，A超检测眼球轴长在正常范围。视网膜母细胞瘤不合并小眼球或白内障，A超检测眼球轴长在正常范围，B超示呈类球形或不规则实质性团块向玻璃体腔内隆起，团块内可见数量多少不等强回声斑点，CT可见钙化灶。先天性白内障无小眼球，A超检测眼球轴长在正常范围，B超示晶状体回声增强，但玻璃体腔内无高回声。