医生主要根据患儿的病史、临床表现、眼科检查、眼部超声和CT、磁共振诊断永存原始玻璃体增生症。病史及临床表现足月出生儿，出生后无大量吸氧史，发现单眼白瞳，或出现低视力、斜视。眼科检查小眼球、小角膜、浅前房、晶体混浊，玻璃体机化条索，视网膜可有牵拉性皱襞。眼部超声B超见特征性稍高回声，自晶状体后囊向后连于视乳头。A超见患眼眼轴偏短。CT眼球小，晶状体改变，玻璃体腔内可见条状高密度影。磁共振玻璃体腔内见T1WI呈等信号，T2WI呈等信号或稍高信号的条索状、蘑菇状、高脚杯状异常信号。