永存原始玻璃体增生症的确诊需行眼科检查、广角视网膜成像、眼部超声、眼部CT和磁共振检查。眼科检查除了能看到小眼球、小角膜等共同特征以外，前部型和混合型还能在裂隙灯下见到浅前房、小晶状体、较长的睫状突、晶状体混浊，灰白色膜样组织覆盖于晶状体后囊，中央部分较浓厚，偶有玻璃体动脉残留，后部型前房和晶体正常。当继发青光眼时，眼压检测数值超过正常。广角视网膜成像玻璃体腔内白色花梗样组织从视乳头向前伸延，可连于晶状体后部，常有牵拉导致的视网膜皱襞。眼部超声B超可见玻璃体腔内边界清楚的带状、团片状稍高回声，呈“倒三角形”或“三角形”，自晶状体后囊向后连于视乳头。A超可见患眼眼轴较健眼偏短。CT眼球小，晶状体小，晶状体可有变形、密度增高，玻璃体腔内可见条状高密度影连于晶状体与视乳头，玻璃体密度增高。磁共振玻璃体腔内从晶状体后部连接到视乳头的异常信号，呈条索状、蘑菇状或高脚杯状；异常信号表现为MRI平扫T1WI呈等信号，T2WI呈等信号或稍高信号。