一些其他疾病也可能会毛细血管扩张、局部出血等症状，容易与遗传性出血性毛细血管扩张症混淆，这些疾病有皮肤血管痣、蜘蛛痣、共济失调毛细血管扩张症、血管发育不良症等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊。医生主要通过实验室、内镜及影像学检查排除其他疾病，做出诊断。