医生诊断遗传性出血性毛细血管扩张症，主要依据典型症状及内镜检查。鼻出血是最常见的就诊原因，其次是胃肠道出血，多为难以诊断的慢性出血。其他部位，如口腔、牙龈、舌黏膜也可以发生出血。全身皮肤、黏膜毛细血管扩张的症状、体征，表现为红色或紫红色皮疹，压之褪色。有阳性家族史，X线、CT、内镜等辅助检查可帮助确诊。