确诊遗传性出血性毛细血管扩张症主要依靠实验室及其他辅助检查。实验室检查血常规检查、出凝血功能检查一般正常，常无阳性发现，用于与其他出血性疾病相鉴别。毛细血管镜检查50%的患者甲皱毛细血管镜检查有异常表现。影像学检查螺旋CT对肺部动静脉的敏感性更高，核磁共振对脑血管病变检出率高，无创伤，为首选检查方法。内镜检查对反复呕血、黑便、咯血、血尿患者，可做相应内镜检查。