遗传性出血性毛细血管扩张症典型的表现是毛细血管或小血管扩张，常常伴有同一部位或不同部位反复出血。典型症状：皮肤毛细血管扩张皮肤和黏膜出现鲜红色或紫红色的毛细血管或小血管扩张。病变常发生于手、足、颜面、唇、口腔、鼻腔及消化道等部位。病变呈针尖状、小结节状、团块状或血管瘤形状，稍高于皮肤，压之褪色。其他症状：同一部位或不同部位反复出血鼻出血最常见，90%患者会有，好发年龄在35岁之前。内脏出血以消化道为多见，如黑便、呕血、腹痛。出血可累计口腔、泌尿生殖系统，出血表现如牙龈出血、咯血、血尿、月经过多等。也可出现发绀、杵状指。严重的可引起失血性贫血、呼吸困难及气短。除阴囊外，皮肤的血管扩张一般不发生出血，故部分患者可终身无出血症状。