医生诊断先天性食管闭锁，主要依据临床症状以及食管造影、X线检查、食管镜检查等帮助确诊。临床症状出生后即有流口水、吐白沫。婴儿吃奶时出现呛咳、青紫、呕吐和呼吸困难。食管造影、X线检查碘造影剂可显示上段食管盲端的位置和长度，并可判明上段食管气管之间有无瘘道。腹部X线检查发现胃肠道含有气体，说明食管下段与气管相通。食管镜检查经口或鼻腔放入食管镜，在上段食管盲端处即受阻不能通入胃内，或可看到封闭的食管，即可确诊。