其他一些疾病也可能会出现呼吸困难、口周青紫、心跳过速等类似的症状，容易与小儿心内膜弹力纤维增生症混淆，这些疾病有主动脉瓣狭窄、主动脉缩窄、主动脉瓣闭锁等。如果出现上述类似的症状，需要及时去医院就诊，请医生进行检查和诊断。医生主要通过临床症状、体格检查、胸部X线检查、超声心动图、心电图检查、心导管检查等排除其他疾病，做出诊断。