根据实验室检查、影像学检查及基因检测诊断先天性肾上腺皮质增生症。生化检测尿液17-羟类固醇、17-酮类固醇和孕三醇测定。血17-羟孕酮、肾素血管紧张素原、醛固酮、脱氢表雄酮、去氧皮质酮及睾酮等的测定。血电解质测定：失盐型可有低血钠、高钾血症。血皮质醇、ACTH测定。影像学检查X线检查：拍摄左手腕掌指骨正位片，判断骨龄。患者骨龄常超过年龄。CT或MRI检查：可发现双侧肾上腺增大。染色体及基因检测染色体检查：外生殖器严重畸形时，可进行染色体分析，以鉴定性别。基因诊断：采用直接聚合酶链反应、寡核苷酸杂交、限制性内切酶片段长度多态性和基因序列分析，可发现相关基因突变或缺失。