家族中有本病先证者，并有以下典型的临床表现：生后1～4周出现喂养困难、呕吐、腹泻、脱水、体重不增和皮肤色素沉着，严重者可出现血压下降、循环功能衰竭甚至死亡。男孩为阴毛早现、性早熟，生长加速、骨龄超前。女孩表现为阴毛早现、生长加速、初潮延迟、原发性闭经、多毛症、多囊卵巢综合征及成年后不孕等。