先天性肾上腺皮质增生症是指由于肾上腺皮质类固醇激素合成过程中某种酶的缺陷而引起的一组疾病，导致肾上腺皮质增生和代谢紊乱，为常染色体隐性遗传性疾病。临床上90％～95％的先天性肾上腺皮质增生症是21-羟化酶缺乏造成的。 新生儿中的发病率为1/20000～1/16000。临床表现：生后1～4周出现喂养困难、呕吐、腹泻、脱水、体重不增和皮肤色素沉着，严重者可出现血压下降、循环功能衰竭甚至死亡。男孩为阴毛早现、性早熟，生长加速、骨龄超前；女孩表现为阴毛早现、生长加速、初潮延迟、原发性闭经、多毛症、多囊卵巢综合征及成年后不孕等。治疗给予纠正水、电解质紊乱；儿童首选氢化可的松或醋酸氢化可的松，有失盐者需补充盐皮质激素；应激情况应加大肾上腺皮质激素药物剂量；女性患者及失盐型男女患者应终生治疗，单纯男性化型的男性患者在进入青春期和成年期后可酌情停药。本病如能早期诊断、早期治疗，可维持患儿的正常发育，因此早期确诊极为重要。及时诊断，积极适量替代治疗可改善患者的症状、体征和生活质量。对家族中有本病先证者的孕妇应做羊水细胞或者取绒毛膜进行产前基因诊断。新生儿筛查，主要对21羟化酶缺乏症筛查，减少肾上腺皮质危象而导致的死亡。