患者有乏力、气促、头晕等症状；婴幼儿出生后出现呼吸困难、发绀等症状。患者发育较差，体格瘦小，常有不同程度发绀。心电图、超声心动图等检查发现心脏异常。超声心动图是确诊的最主要检查手段。X线检查发现典型的心脏“烧瓶”样阴影。心脏听诊出现收缩期杂音。