诊断肾小管疾病多是通过实验室检查。实验室检查尿液检查中，最基本的检查有尿比重、尿PH值、尿渗透压、尿量、尿电解质、尿蛋白、尿肌酐、尿尿素氮等。还要进行各项功能检查，如肾小管酸化功能、肾小管重吸收功能、尿液浓缩稀释功能等，是诊断肾小管疾病的重要依据。检查血液中钾、钠、氯、钙、磷和镁等含量，可辅助了解肾小管重吸收功能。影像学检查X线骨骼检查：出现骨质疏松、骨骼软化、甚至骨折等。核素骨骼扫描：可见核素吸收不均。