医生可根据症状体征及组织病理学检查等进行诊断。症状体征：损害为略高出皮面的淡黄至褐黄色的圆形、椭圆形或不规则形斑块，表面平坦或呈颗粒状，无毛发，青春期损害可是疣状、结节状或乳头状增殖。组织病理学检查：儿童期表现为不完全分化的毛囊结构，常见类似胚胎期毛囊的未分化细胞索。皮脂腺发育不良，大小和数目减少。青春期则表现为真皮深部、皮脂腺小叶的下方出现异位的大量成熟或近于成熟的皮脂腺。老年患者皮损中表皮多呈疣状增生，有时可见皮脂腺呈肿瘤样增生。