典型症状新生儿或者是幼儿头面部或颈部以及头皮局部出现局限性表面无毛的斑块，稍隆起，表面光滑，有蜡样光泽，有时可呈疣状，淡黄色或棕褐色。青春期由于皮脂腺充分发育，损害呈结节样、分瓣状或疣状。老年患者皮损多呈疣状，质地坚实，并可呈棕褐色。其他症状极少数患者同时具有“神经皮肤综合征”的表现，出现智力迟钝、抽搐、眼发育异常、骨骼畸形等改变。