医生诊断囊性肾病，主要依据病史及影像学检查。家族性多囊肾病史。超声检查显示：肾实质内可见多发或单发的液性暗区，单侧或双侧。CT检查可以鉴别出囊性肾癌以及不同类型的囊性肾病。分子遗传学检查：诊断遗传性的多囊肾，主要用于发生症状之前和产前诊断。