尿道上裂主要表现为外生殖器畸形、尿失禁、泌尿系统感染及性功能障碍等。男性阴茎短而扁平，左、右阴茎海绵体分离，龟头呈铲状。女性表现为阴蒂分裂，尿道短或不存在，阴唇短小远离。