根据典型表现，结合体格检查、实验室检查、超声、CT、磁共振成像、十二指肠镜等检查进行诊断。出现腹部疼痛、巩膜和皮肤颜色发黄等表现。体格检查右上腹可触及肿大的胆囊。部分病人出现肝大，肝脏质地较硬，有触痛或叩痛；晚期可在上腹部触及肿块，还会有腹水和下肢水肿。血清总胆红素、直接胆红素、ALP和γ-GT均显著升高，或CA19-9、CEA升高。超声表现为低回声或中等回声光团，后方无声影。不同部位的胆管癌在CT上表现各不相同：周围型肝内胆管癌可见边缘不规则肿块，可伴有肝叶萎缩及局部肝内胆管扩张；肝门部胆管癌和近肝门区的肝内胆管癌有时可见肝叶肥大-萎缩复合征；肝外型胆管癌则在肝门或壶腹周围可见肿块，伴有肝外胆管壁增厚及近端胆管扩张。胆管肿瘤在磁共振上的特征为：T1加权时为低信号，T2加权时高信号，动态增强扫描可表现为延时相周边强化。