简而言之，从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致精神发育迟滞，其中以生物学因素为主。不过其中能够发现明确的生物学病因者仅占半数患者，而且轻度患者中大部分难以发现明确病因。目前已明确的病因主要有以下几个方面：遗传及先天性因素包括染色体异常、基因异常等，怀孕期间的感染和药物影响等，出生后的脑损伤等。