医生主要根据骨骼病变、泌尿系统结石和高血钙的临床表现，以及高钙血症和高PTH血症并存可做出定性诊断。神经系统可出现淡漠、性格改变、智力迟钝、记忆力减退、肌张力减退等。消化系统可表现为食欲缺乏、恶心呕吐、反酸、腹胀、腹痛、便秘、消化道溃疡等。骨骼方面可表现为腰背部、髋部、胸肋部以及四肢的疼痛感，局部有压痛。严重的时候可以出现骨骼畸形、病理性骨折、四肢活动受限、骨软化等。泌尿系统可表现为多尿、夜尿、口渴等，还可以反复出现泌尿系的结石，以及肾实质的钙化。生化检查：血清总钙水平持续性或波动性增高；血清磷水平降低，伴肾功能不全时可有增高；血清碱性磷酸酶水平可升高；血清甲状旁腺素（PTH）是诊断本病的重要依据，高钙血症伴血清PTH升高则考虑本病。超声检查显示：增生腺体表现低回声实性结节，边缘光整，即可确诊为甲状旁腺增生。