主要依靠影像学检查、实验室检查来诊断肌张力障碍。头颅、颈部CT或MRI排除脑部器质性损害、脊髓病变所致的肌张力障碍。实验室检查血细胞涂片：排除神经-棘红细胞增多症。代谢筛查：排除遗传性代谢疾病。铜代谢测定及眼科裂隙灯检查：排除Wilson病。对儿童期起病的扭转痉挛可行DYT1基因突变检测。