医生通过询问病史，结合体格检查、甲状腺B超、甲状腺穿刺细胞学检查等，综合进行诊断。有长期地方性甲状腺肿的病史。脖子肿大，可以摸到肿块、结节。甲状腺B超提示甲状腺肿大，可见一个或多个结节。甲状腺穿刺细胞学检查初期，整个腺体滤泡增生、血管丰富；随着病变进展，一部分滤泡退化，另外一部分滤泡增大并且富含胶质，这些滤泡之间被纤维组织间隔。