膈疝常误诊为膈下脓肿、肺癌、胸腔积液、肺隔离症、肺炎、胸部纵隔肿瘤、心包囊肿、肺部脂肪瘤等等，所以应警惕与这些胸部病变鉴别。医生可以通过体格检查、影像学检查等做出诊断。