根据先心病病史、症状和体征、特殊检查，结合各类畸形的共性和各自特点，通过综合分析、鉴别，即可诊断。有先心病的家族遗传史及母亲孕初期有病毒感染、接触放射线和服用影响胎儿发育的药物。患儿出现喂养困难、哭声嘶哑、呼吸急促、咳嗽、青紫、晕厥、发育落后等。查体可出现胸廓畸形、心前区震颤、心脏杂音等体征。一般通过病史、症状体征，结合心电图、X线和超声心动图即可作出诊断，并能估计病变程度和范围。对合并多种畸形、复杂疑难的先心病可选择采取多层螺旋CT、心导管或心血管造影、磁共振成像等检查，了解病变程度、类型及范围，综合分析作出明确诊断。