先天性心脏病的确诊主要依靠影像学检查。X线检查可了解先心病的位置结构关系。心电图反映心脏位置、房室肥厚及心脏传导情况。超声心动图显示心脏内部结构，是诊断先心病的一线检查手段。心导管或心血管造影检查是侵入性检查，了解病变程度、类型。多层螺旋CT或磁共振成像了解复杂性先心病的解剖结构。