一般情况下，医生根据患者的临床表现和体征，再结合心电图、胸部X线和超声心动图等检查，就可以做出诊断。身体发育较差，体格瘦小，体重和身高均低于正常同龄人。左前胸壁隆起，胸骨左缘第2肋间听到2～3级收缩期吹风样杂音。超声心动图观察到房间隔缺损的位置和大小。心电图检查结果为电轴右偏、不完全性右束支传导阻滞和右心室肥大。胸部X线检查显示肺野有充血、心影轻到中度增大和肺动脉段突出，左心室和主动脉正常或稍小于正常。