医生诊断肺动脉瓣狭窄，主要依据症状、体征及相关辅助检查。气促、发绀，剧烈活动后可晕厥、猝死。查体可见面颊或指端青紫、心脏杂音是诊断肺动脉瓣狭窄的重要依据。X线示轻中度心脏增大影，动脉段凸出，肺门血管阴影减少及纤细。心电图示电轴右偏、P波高尖，右心室肥厚。心动图显示右心室增大。右心导管显示右心室和肺动脉收缩期压力阶差超过20mmHg；造影显示肌小梁增粗、右心室增厚、形成“喷射征”。