苯丙酮尿症患儿出生时均正常，多于1～6岁时出现症状。可有生长发育迟缓、神经精神异常、皮肤毛发色素减退、尿液有鼠臭味等。生长发育迟缓主要表现为智力发育迟缓，智商低于同龄正常儿，语言发育障碍尤为明显。神经精神表现可有烦躁、易激动、多动、抽搐、步态不稳等。皮肤毛发表现毛发色淡而呈棕色；皮肤白皙，常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症。其他尿液和汗液中有明显鼠尿臭味或霉臭味。