本病根据典型的临床表现即可确诊，在阴茎小，有严重下弯畸形及双侧隐睾的患儿，需要与肾上腺性征异常症、真两性畸形相鉴别。如果出生后即发现耻骨上方有粉红色肿块，有两孔不断滴尿，应及时到医院就诊。医生通过体格检查、影像学检查等可以进行诊断和鉴别诊断。