不同原因引起的矮小症表现也会有所不同，但主要表现为身材矮小、生长缓慢。身材矮小症状表现为比同种族、同性别的同龄儿童身高矮，而且最好在家族背景下讨论问题，随着身体的发育，身高之间的差别愈发明显。生长缓慢的病史儿童的出生情况、智力发育、生长速度、出牙、换牙及骨龄、青春期的发育，也被列为评价的参考因素。