马方综合征单从症状上很难与其他疾病区分，需要正规医院检查后才能确诊。许多其他疾病可以出现与马凡综合征相同类型的身体特征。如先天性挛缩性蛛网膜下腔、高胱氨酸尿血症、多发性内分泌肿瘤等。可通过基因检测和评估其他体征和症状可以帮助区分这些疾病。