马方综合征有30多种不同的体征和症状。其中最突出的是影响骨骼，心血管和眼部系统，但整个身体的所有纤维结缔组织都会受到影响。骨骼系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。眼因为晶状体脱位，出现近视和视物模糊。心血管系统约80%的患者伴有先天性心血管畸形。主要表现为心律失常、呼吸困难、房颤。肺自发性气胸很常见，出现胸痛、呼吸短促、发绀，如果不治疗，也会导致死亡。神经系统硬脑膜扩张，包裹脊髓的硬脊膜囊结缔组织减弱，可出现头痛。