马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，又称蜘蛛指（趾）综合征。所有病例中约有15%～30%是由于重新发生的基因突变所致。主要表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病同时可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。主要采用对症支持治疗，必要时手术治疗。患者受影响的程度各不相同。最严重的并发症包括心脏和主动脉受累，二尖瓣脱垂和主动脉瘤的风险增加。其他常见的受累部位包括肺、眼、骨和脊髓覆盖。预后险恶，该病患者寿命较短。