马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为常染色体显性遗传，又称蜘蛛指（趾）综合征。所有病例中约有15%～30%是由于重新发生的基因突变所致。主要表现为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和...

本病为常染色体显性遗传疾病。

马方综合征有30多种不同的体征和症状。其中最突出的是影响骨骼，心血管和眼部系统，但整个身体的所有纤维结缔组织都会受到影响。骨骼系统主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳...

心外科或血管外科

可通过X线检查、超声心动图、CT或磁共振、裂隙灯检查确诊该病。X线检查可显示骨骼的长度，并进行掌骨指数及指骨指数的测定，并可观察是否存在主动脉扩张。超声心动图可明确是否存在器质性心脏病、先天性心脏病。CT或磁共振可以明确发现有无主动脉病变、...

医生可根据患者的家族史、症状体征及辅助检查可确诊断马方综合征。有家族史。临床表现：骨骼、眼、心血管改变三主征。主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。出现近视和...

马方综合征单从症状上很难与其他疾病区分，需要正规医院检查后才能确诊。许多其他疾病可以出现与马凡综合征相同类型的身体特征。如先天性挛缩性蛛网膜下腔、高胱氨酸尿血症、多发性内分泌肿瘤等。可通过基因检测和评估其他体征和症状可以帮助区分这些疾病。

马凡综合征无法治愈，但过去几十年的预期寿命显著增加，现在与普通人相似。一般治疗目前尚无特效治疗。应用最多的为β受体阻滞剂。手术治疗一旦确诊有先天性心脏病、主动脉瘤及心脏瓣膜关闭不全时，应尽早手术，但有一定风险。手术方式是置换人工血管和心脏瓣...

马凡综合征无法治愈，但过去几十年的预期寿命显著增加，现在与普通人相似。一般治疗目前尚无特效治疗。应用最多的为β受体阻滞剂。手术治疗一旦确诊有先天性心脏病、主动脉瘤及心脏瓣膜关闭不全时，应尽早手术，但有一定风险。手术方式是置换人工血管和心脏瓣...

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马凡综合征无法治愈，但过去几十年的预期寿命显著增加，现在与普通人相似。一般治疗目前尚无特效治疗。应用最多的为β受体阻滞剂。手术治疗一旦确诊有先天性心脏病、主动脉瘤及心脏瓣膜关闭不全时，应尽早手术，但有一定风险。手术方式是置换人工血管和心脏瓣...

马凡综合征无法治愈，但过去几十年的预期寿命显著增加，现在与普通人相似。一般治疗目前尚无特效治疗。应用最多的为β受体阻滞剂。手术治疗一旦确诊有先天性心脏病、主动脉瘤及心脏瓣膜关闭不全时，应尽早手术，但有一定风险。手术方式是置换人工血管和心脏瓣...