医生根据临床表现、辅助检查诊断此病。临床表现颈部肿块、后期可有压迫症状颈部超声检查颈部B超是诊断甲状腺肿方便、可靠的方法。正常甲状腺血流信号无明显增加，呈散在的少许血流信号。核素扫描显像弥漫性甲状腺肿可见甲状腺体积增大，放射性分布均匀，结节性甲状腺肿可见热结节或冷结节。实验室检查血清TSH、T3、T4检测单纯性甲状腺肿病人血清TSH、T3、T4水平正常。血清甲状腺过氧化物酶抗体TPOAb、甲状腺球蛋白抗体TgAb一般为阴性，少数可为轻度升高，可提示其将来发生甲减的可能性较大。131I摄取率131I摄取率正常或升高。细针穿刺细胞学检查为良、恶性疾病的主要检查方法。颈部CT或MRI检查对胸骨后甲状腺肿有较大的诊断价值。