医生诊断尿道下裂，主要依据典型症状、体征及辅助检查。异位尿道口、阴茎下弯、包皮异常、排尿异常是诊断尿道下裂的重要依据。腹部超声、染色体检查、尿17酮类固醇测定、腹腔镜可辅助诊断。