甲状腺结节的诊断需结合病史、临床表现、实验室检查和甲状腺超声检查综合判断，超声引导下细针抽吸细胞学检查（FNAC）可对结节的良恶性进行有效、准确的评估。对于FNAC为不确定的结节，癌基因突变组合或基因检测有助于进一步明确诊断。